Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία: Τι είναι και ποια τα συμπτώματα
από Γιώτα Λ.
Τι είναι η θανατηφόρα αϋπνία
Η θανατηφόρος οικογενειακή αϋπνία ή FFI (Fatal Familial Insomnia) είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλεί διαταραχές στον ύπνο, στη λειτουργία του οργανισμού και καταλήγει στο θάνατο. Είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή, με λίγες περιπτώσεις παγκοσμίως.
Στη περίπτωση της αϋπνίας αυτής, υπάρχει βλάβη στον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα ο οργανισμός να μη περνά στο στάδιο του ύπνου και προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου PRNP. Τα άτομα με τη νόσο φαίνεται να εμφανίζουν τα πρώτα συμπτώματα μετά την ηλικία των 30 ετών.
Συμπτώματα της νόσου
Τα άτομα που νοσούν αρχικά θα παρατηρήσουν ότι έχουν πρόβλημα στον ύπνο, δυσκολεύονται δηλαδή να κοιμηθούν, κάτι το οποίο γίνεται ενοχλητικό, καθώς μπορεί να αισθάνονται ότι νυστάζουν, αλλά αδυνατούν να κοιμηθούν.
Σε επόμενο στάδιο, αρχίζουν οι μυϊκοί σπασμοί και η μυϊκή δυσκαμψία• όταν θα μπορέσουν να κοιμηθούν τελικά, για ελάχιστα λεπτά μέσα στη μέρα, μπορεί να κινούνται διαρκώς στον ύπνο τους και να κλοτσάνε. Ύστερα κάνει την εμφάνισή της η άνοια• τα άτομα με τη νόσο δε θυμούνται ότι αν έχουν γευματίσει ή δεν έχουν όρεξη, κάτι που έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια βάρους.
Ακόμη, όταν η θανατηφόρος αυτή ασθένεια προχωρήσει, τότε επιδεινώνονται και τα συμπτώματα. Ο ασθενής εδώ χάνει ακόμα περισσότερο βάρος, χωρίς κάποια εξήγηση, ιδρώνει υπερβολικά και ο ρυθμός της καρδιάς, μαζί με την αρτηριακή πίεση, αυξάνονται, αδυνατούν να συντονιστούν και να λειτουργήσουν σωστά, δυσκολεύονται στην ομιλία και τα συμπτώματα της άνοιας χειροτερεύουν.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο αυτή και τα συμπτώματα χειροτερεύουν γρήγορα από τη πρώτη στιγμή που θα εμφανιστούν. Ο θάνατος έρχεται σε διάστημα μεταξύ λίγων μηνών μέχρι και τα δύο χρόνια.